تخمین وجود بیش از ۲میلیون بیمار نادر در کشور

به گزارش مشرق، بیماری‌های نادر گروهی از بیماری‌ها هستند که تعداد مبتلایان به هر یک از آن‌ها در جمعیت عمومی به‌طور معمول بسیار کم است. این بیماری‌ها تأثیرات شدیدی بر زندگی افراد مبتلا و خانواده‌های آن‌ها دارند. طبق گزارشات جهانی، بیماری‌های نادر معمولاً کمتر از یک نفر از هر ۲ هزار نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهند اما مجموعاً این بیماری‌ها می‌توانند میلیون‌ها نفر را در سراسر جهان درگیر کنند.

از آنجا که این بیماری‌ها نادر هستند، اطلاعات موجود در مورد آن‌ها به‌طور معمول محدود و تشخیص آن‌ها نیز دشوار است. در بسیاری از موارد، مبتلایان به بیماری‌های نادر سال‌ها در جست‌وجوی تشخیص صحیح و درمان‌های مؤثر بوده و ممکن است در طی این فرآیند تحت درمان‌های غیرضروری یا اشتباه قرار گیرند.

روز هشتم اسفند به عنوان روز ملی بیماری‌های نادر در تقویم کشور نامگذاری شده تا آگاهی درباره این بیماری‌ها و توجه سیاستگذاران به این بیماری‌ها افزایش یابد.

به همین مناسبت به گفت‌وگو با دکتر مهدی شادنوش؛ نایب رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران پرداختیم که مشروح آن را در ادامه می‌خوانید:

در چه صورت می‌توان گفت فردی به بیماری نادر مبتلا شده است؟

بیماری‌های نادر معمولاً به بیماری‌هایی گفته می‌شود که شیوع آن‌ها در جمعیت کشورهای مختلف بسیار کم است. از همین رو، یک استاندارد جهانی برای تعریف دقیق این بیماری‌ها در هر جمعیتی وجود ندارد. با این حال، هر دولت با توجه به امکانات اقتصادی، اولویت‌بندی‌ها و اهمیتی که برای سلامت جامعه قائل است، تعریف‌های مختلفی از بیماری‌های نادر دارد.

در کشورهای توسعه یافته، معمولاً بیماری‌هایی که در هر ۲۰۰۰ نفر جمعیت یک مورد از آن‌ها وجود داشته باشد، به عنوان بیماری نادر تلقی می‌شوند. در کشور ما نیز بر اساس سیاست‌های تدوین شده، هر بیماری که در هر ده هزار نفر جمعیت حداقل یک بیمار داشته باشد، بیماری نادر تلقی می‌شود.

چه تعداد بیمار نادر در ایران داریم؟

در ایران، به دلیل عدم ثبت دقیق و غربالگری کامل جمعیت، آمار رسمی و دقیقی از تعداد بیماران در دسترس نیست اما بر اساس تخمین‌ها، بین ۲ تا ۴ میلیون بیمار نادر در کشور وجود دارد. به همت بنیاد بیماری‌های نادر ایران، ثبت این بیماری‌ها در حال انجام است و طی سال‌ها و تلاش‌های گروه‌های تخصصی، بیش از ۳۰۰ نوع بیماری نادر شناسایی شده است. امیدواریم با حمایت‌های دولت، کارهای بزرگتری در این زمینه انجام شود.

بیماری‌های نادر عمدتاً چگونه تشخیص داده می‌شوند؟

در مورد شناسایی این بیماری‌ها در دوران جنینی، بستگی به نوع بیماری دارد. برخی بیماری‌ها که منشا ژنتیکی دارند، از طریق آزمایش‌های پیش از تولد قابل شناسایی هستند اما به دلیل محدودیت‌های غربالگری جنینی و برخلاف نظرات کارشناسی در حوزه سلامت، برخی از این غربالگری‌ها محدود شده‌اند، که این می‌تواند باعث افزایش جمعیت مبتلایان به این بیماری‌ها در کشور شود. البته در عین حال برخی از این بیماری‌ها از طریق آزمایش‌های ژنتیکی قبل از بارداری قابل شناسایی هستند.

همچنین، برخی از آن‌ها از طریق آزمایش خون مادر یا سونوگرافی‌های ویژه در هفته‌های ۱۸ تا ۲۲ بارداری قابل تشخیص هستند. در مواردی دیگر، نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک نیز می‌تواند برای غربالگری مفید باشد. شناسایی این بیماری‌ها بستگی به نوع بیماری، سابقه خانوادگی و روش‌های تشخیصی موجود در دنیا دارد.

عمده چالش‌هایی که بیماران نادر در کشور با آن‌ها مواجه هستند چیست؟

بیماری‌های نادر ویژگی‌هایی دارند که آن‌ها را از سایر بیماری‌ها متمایز می‌کند. این بیماری‌ها اغلب منشا ژنتیکی دارند و به صورت وراثتی از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شوند. همچنین، تشخیص این بیماری‌ها بسیار پیچیده است. چون تعداد مبتلایان کم است، ممکن است سال‌ها طول بکشد تا تشخیص داده شوند. بنابراین، تشخیص آن‌ها نیز سخت است. از آنجا که داروهای این بیماری‌ها بسیار گران قیمت هستند و تولید آن‌ها نیاز به فناوری‌های پیشرفته دارد، قیمت بالای داروها به این دلیل است که تولید در مقیاس بالا ممکن نیست.

این بیماری‌ها همچنین بر کیفیت زندگی فرد و خانواده‌اش تاثیر زیادی می‌گذارند، به‌ویژه از نظر جسمی، روحی و اجتماعی. ممکن است خانواده‌ها به دلیل هزینه‌های بالای درمان یا نگهداری بیمار، از سطح متوسط جامعه به گروه‌های فقیر تبدیل شوند. بنابراین، این بیماری‌ها می‌توانند مشکلات زیادی برای خانواده‌ها ایجاد کنند و حمایت دولت‌ها از این خانواده‌ها بسیار ضروری است.

بیماران نادر و خانواده‌هایشان واقعاً بیماران مظلوم و نیازمند حمایت هستند. در کشور ما این بیماران با ترکیبی از مشکلات پزشکی، اقتصادی و اجتماعی مواجه هستند. امیدوارم که در مشکلات روزمره ما و دولت، این افراد فراموش نشوند و مورد توجه ویژه مسئولین، به ویژه مسئولین حوزه سلامت، قرار گیرند. اگرچه وزارت بهداشت به تنهایی نمی‌تواند متولی این امر باشد و موضوع بسیار گسترده‌ای است.

در وزارت بهداشت، زمانی در تلاش بودیم شورای خاصی برای بیماران نادر تشکیل دهیم. بیش از ۱۳ دستگاه از جمله صدا و سیما، وزارت رفاه، وزارت بهداشت و سایر ارگان‌ها می‌توانستند به کمک بیماران نادر بیایند. این طرح تصویب شد و روسای جمهور وقت آن را ابلاغ کردند. اما هنوز مشخص نیست که جلسات تشکیل شده یا چه سیاست‌هایی باید دنبال می‌شده که شاید این موارد نیاز به پیگیری و حمایت رسانه‌ها داشته باشد.

با توجه به چالش‌هایی که ذکر کردید فکر می‌کنید دولت برای کمک به بیماران نادر باید چه اقداماتی را در اولویت قرار دهند؟

بیماران نادر مشکلات متعددی دارند؛ از جمله تشخیص‌های دیرهنگام و دشوار. بسیاری از بیماران دیر روند درمان خود را آغاز می‌کنند یا ممکن است در شرایطی شروع کنند که زمان از دست رفته و درمان بیماری‌شان غیرممکن شود. این امر به دلیل نبود آزمایش‌های ژنتیکی ارزان و در دسترس است که به ویژه در مناطق کمتر برخوردار بیشتر نمود پیدا می‌کند. از طرف دیگر، پزشکان ما کمتر با این بیماری‌ها آشنا هستند. آموزش‌ها و دوره‌های تجربی و مهارتی که پزشکان باید در خصوص این بیماری‌ها بگذرانند، در برنامه‌های آموزشی ما کم است. این باعث می‌شود که تشخیص این بیماران دیرتر انجام شود.

همچنین داروهای بیماران نادر معمولاً وارداتی و گران‌قیمت هستند. با توجه به مشکلات اقتصادی و تحریم‌ها، تامین این داروها با چالش‌هایی روبه‌رو است. تحریم‌های ظالمانه حتی شرکت‌های تولیدکننده این داروها را نیز تحت فشار قرار می‌دهند و مانع از همکاری لازم می‌شوند. هزینه‌های توانبخشی و مراقبت‌های حمایتی نیز بسیار بالا است و این موارد چالش‌های دیگری هستند که باید به آن‌ها اشاره کرد. اگرچه حمایت‌های بیمه‌ای و دولتی در مقایسه با دهه‌های گذشته بسیار بهتر شده است، ولی با توجه به گستردگی مشکلات این بیماران و مسائل اقتصادی، حمایت بیمه‌ای هنوز بسیار ناچیز است و دولت‌ها باید بیشتر در خصوص حمایت از این خانواده‌ها و بیماران تلاش کنند.

از طرف دیگر، بیماران نادر و خانواده‌هایشان با توجه به عدم آگاهی کافی جامعه از این بیماری‌ها، در انزوای اجتماعی قرار می‌گیرند. بسیاری از افراد به دلیل نگرانی از ارتباط با این خانواده‌ها، از آن‌ها دوری می‌کنند، علیرغم اینکه این بیماری‌ها قابل سرایت نیستند. این مسئله، علاوه بر مشکلات قبلی، باعث می‌شود این عزیزان در انزوا قرار بگیرند. این بیماران همچنین نیازمند حمایت‌های روانشناسی هستند و برای مقابله با مشکلاتشان باید مشاوران روانشناسی دوره‌دیده در کنار خود داشته باشند. این امر از مشکلات عمده دیگری است که در صورت نبود حمایت‌های بیمه‌ای، این خدمات برای آن‌ها به دلیل هزینه بالا در دسترس نخواهد بود.

اخیراً صندوق بیماران خاص و صعب العلاج در وزارت بهداشت راه اندازی شده و بیمه سلامت مدعی حمایت از بیماران از این طریق است؛ آیا این صندوق توانسته به خوبی نیازهای بیماران نادر را تحت پوشش خود قرار دهد؟

در سال‌های اخیر اقدامات بسیار خوبی صورت گرفته است، اما با توجه به گستردگی و نیاز فراوان این جامعه به حمایت، هنوز اقدامات زیادی باید انجام شود. یکی از بهترین کارهایی که طی ۱۰ سال اخیر اتفاق افتاده و تلاش شده بود که حمایت از این بیماران گسترده‌تر شود، تأسیس صندوق بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج توسط سازمان سلامت ایران در سال ۱۴۰۱ بود. تاکنون، حدود ۱۰۷ گروه بیماری در این صندوق تعریف شده و تحت پوشش قرار گرفته‌اند. طبق اطلاع بنده تلاش‌هایی برای گنجاندن تعداد بیشتری از بیماری‌ها در این صندوق نیز در جریان است.

الان اگر کسی بیمار نادر داشته باشد، باید در سامانه بیمه سلامت ثبت‌نام کند و مدارک خود را ارائه دهد. چنانچه جزو گروه بیماری‌هایی باشد که مورد حمایت قرار می‌گیرند، برخی از هزینه‌های درمان این بیماران شامل ویزیت، دارو و مسائل توانبخشی تحت پوشش قرار می‌گیرند که کمک شایان و قابل توجهی است. اما در برابر آنچه که باید اتفاق بیفتد، واقعاً هنوز این حمایت‌ها محدود و کم است. نسبت به گذشته، حمایت‌ها به مراتب بهتر شده، اما هنوز راه زیادی برای رسیدن به شرایط ایده‌آل باقی مانده است.

امیدواریم که با غربالگری‌های بیشتر در دوران بارداری، شاهد کاهش تولد بیماران نادر باشیم، زیرا ابتلای یک کودک به این بیماری های نادر، واقعاً می‌تواند زندگی یک خانواده را نابود کند و آن‌ها دیگر زندگی عادی نداشته باشند. همچنین امیدواریم با حمایت‌های بیشتر بیمه‌ای، شاهد این باشیم که حداقل رنج و آلام خانواده‌هایی که غیرقابل کنترل و به طور غیر اختیاری دچار چنین معضلی شده‌اند، کاهش یابد و بتوانند حمایت بیشتری دریافت کنند و درد و رنج کمتری در نگهداری این بیماران تحمل کنند.